Neurofibromatose

A Neurofibromatose é uma doença genética e pode ocorrer, maioritariamente, sob duas formas: neurofibromatose tipo 1 (NF1) e neurofibromatose tipo 2 (NF2). Existe uma variedade de doenças genéticas conhecidas. A neurofibromatose é relativamente comum, sendo a de tipo 1 mais frequente que a do tipo 2. Estima-se que cerca de 1 em cada 4000 indivíduos nasçam com neurofibromatose tipo 1. A neurofibromatose tipo 2, sendo menos comum, atinge 1 em cada 20000 indivíduos. A neurofibromatose é congénita, não é algo que se adquira ao longo da vida, nem algo contagioso. No entanto, alguns dos sinais e sintomas podem manifestar-se apenas anos mais tarde e não logo ao nascimento.

Todas as pessoas com NF1 apresentam, normalmente, manchas de cor acastanhada espalhadas pelo corpo. Essas manchas são denominadas manchas café-au-lait (café com leite) e o seu número é variável. Têm pelo menos 0,5cm de diâmetro e estão presentes no nascimento ou desenvolvem-se no decorrer dos primeiros 5 anos de vida. Embora seja uma das principais manifestações da NF1, estas manchas não constituem perigo algum do ponto de vista médico. A maioria das crianças apresenta ainda zonas de hiperpigmentação da íris dos olhos, denominadas nódulos de Lisch. Quando a criança atinge a puberdade podem surgir alguns «altos» por baixo da pele, os designados neurofibromas. Outras manifestações incluem dificuldades de aprendizagem e problemas ósseos.

 Na NF2, as manifestações são também variáveis de pessoa para pessoa mas, normalmente as pessoas afectadas não apresentam grandes sinais de alerta. No entanto, a partir da adolescência, estas pessoas podem desenvolver tumores associados aos nervos situados ao logo de todo o corpo. A localização mais frequente corresponde aos nervos acústicos (importantes na manutenção do equilíbrio e na audição). Outros locais frequentes são os nervos situados ao longo da coluna que controlam os músculos dos braços e das pernas. Ao contrário do que acontece na NF1, apresentam poucas ou nenhumas manchas café-au-lait.

A Associação Portuguesa de Neurofibromatose (APNF) é uma Instituição Particular de Solidariedade que se dedica ao apoio aos portadores de Neurofibromatose. Tem como objectivo a implementação de todas as acções relacionadas com os aspectos científicos, educacionais, investigacionais e sociais desta patologia.